Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa / Difficulty on laboratory identification of alpha thalassemia

Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes a (-α/αα). Clinicamente apresenta anemia leve com microcitose ou ausência de anemia, sendo o diagnóstico realizado por meio de visualização da hemoglobina (Hb) H por eletroforese alcalina em acetato de celulose ou por identificação de inclusões celulares de Hb H coradas pelo azul de crezil brilhante. Objetivo: Avaliar portadores de talassemia alfa e seus respectivos progenitores, correlacionando perfil hematológico e presença de Hb H, utilizando procedimentos laboratoriais clássicos em três diferentes amostragens. Discussão e conclusão: Os dados obtidos mostram que a presença de Hb H, indicativo de talassemia alfa, pode não ser confirmada em uma análise posterior. Entre os fatores que podem influenciar no não aparecimento de Hb H em pessoa comprovadamente com talassemia alfa está a deficiência de ferro. A talassemia alfa está associada a defeitos envolvendo os genes codificadores da cadeia alfa, mas também pode estar relacionada com desbalanciamento temporário na expressão dos genes globina, diminuição de alfa ou aumento de beta, o que poderia explicar o aparecimento de tetrâmeros de cadeia beta (Hb H), sugerindo diagnóstico de talassemia alfa mínima.

Introduction: Alpha thalassemia is a syndrome with associated with the reduction of alpha globin chain synthesis. The severity of clinical manifestations is related to the amount of globins produced and the stability of beta chains that are present in excess. Alpha thalassemia minor is caused by the deletion of one of the four genes a (-α/αα). Clinically, it presents mild anemia with microcytosis or absence of anemia. The diagnosis is made by the visualization of Hb H through alkaline electrophoresis on cellulose acetate or by the identification of inclusion bodies stained with brilliant cresyl blue. Objective: Evaluate alpha thalassemia carriers and their respective progenitors, correlating their hematology profile and the presence of Hb H by means of standard laboratory procedures in three different samplings. Discussion and conclusion: The results show that the presence of Hb H, which is indicative of alpha thalassemia, may not be confirmed in a subsequent analysis. Iron deficiency in Hb H carriers is among the factors that may influence on the absence of Hb H in alpha thalassemia proven patients. Alpha thalassemia is associated with genetic defects involving alpha chain encoding genes, but may be also associated with a temporary imbalance of globin gene expression, alpha chain reduction or beta increase, which could explain the presence of beta chain tetramer (Hb H) leading to the diagnosis of alpha thalassemia minor.

Estudo comparativo da eficiência da eletroforese alcalina em acetato de celulose na identificação de hemoglobinas utilizando diferentes tampões / Comparative study of the alkaline electrophoresis on cellulose acetate efficiency to identify hemoglobins by using different buffers

As hemoglobinas podem apresentar alterações moleculares denominadas hemoglobinopatias caracterizadas pela ineficiência da produção das cadeias de globinas (alfa ou beta) ou por alterações estruturais na síntese destas cadeias. Tais alterações estruturais promovem a formação de hemoglobinas variantes (anômalas) e o desbalanceamento na síntese destas cadeias tem como consequência a talassemia. O diagnóstico das hemoglobinopatias é realizado essencialmente por avaliação eletroforética. Este trabalho teve como objetivo avaliar a influência de diferentes tampões de eletroforese na caracterização de hemoglobinas variantes por meio de técnica de eletroforese alcalina em acetato de celulose. Considerando as características de separação e nitidez das bandas obtidas concluímos que o tampão TEB (Tris base 0,090 M, Ácido bórico 0,090 M, EDTA0,002 M, pH 8,2) na concentração de 0,5X foi o mais eficiente na caracterização das hemoglobinas testadas. Este tampão além de permitir uma melhor separação eletroforética entre as diferentes hemoglobinas, também permitiu uma maior estabilidade da hemoglobina H, favorecendo a identificação mais eficaz dessa hemoglobina instável.

Correlação entre eosinofilia e protoparasitose por Giardia lamblia em crianças / Correlation between eosinophilia and parasitic infections for Giardia lamblia in children

A relação entre eosinofilia e protozoários é pouco descrita na literatura científica. É importante assinalar que nem todos os parasitos intestinais são capazes de induzir eosinofilia, principalmente aqueles que estão na luz do intestino, sendo mais pronunciada quando há invasão tecidual. Dentre as protoparasitoses mais comuns, notadamente em crianças, destaca-se a giardíase, provocada pelaGiardia lamblia, parasito do intestino delgado, que causa diarréia e má-absorção. O objetivo deste trabalho foi identificar a existência de correlação entre eosinofilia e protoparasitose por Giardia lamblia, utilizando 1598 amostras de pacientes infectados, com idades variando entre zero e dez anos, oriundos da população de Goiânia que procuram o serviço do Laboratório Escola do Departamento deBiomedicina da Universidade Católica de Goiás. Desta amostragem 949 apresentavam eosinofilia (59,4 %). Essa proporção é significativamentediferente da esperada se não houvesse relação entre giardíase e eosinofilia (1:1) (c2 = 28.16; P < 0,01). Portanto, a eosinofilia é um parâmetro hematológico que deve ser considerado na abordagem e na avaliação do paciente que a apresenta, pois pode sugerir a existência de protoparasitose intestinal por Giardia lamblia, e ser um indicativo, com valor preditivo para a incorporação no tratamento conjunto com as doenças causadas por protozoários intestinais, entre outras parasitoses, bem como processos alérgicos

Prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás, Brasil / Prevalence of thalassemias and variant hemoglobins in the state of Goiás, Brazil

As anemias hereditárias, em especial as talassemias e hemoglobinas (Hb) variantes, são as mais comuns das alterações genéticas humanas; sua frequência na população brasileira é muito variável, dependendo dos grupos raciais formadores de cada região. O povoamento de Goiás, que teve início logo após o seu descobrimento, em 1726, motivado pela procura de ouro, foi composto principalmente por portugueses e escravos africanos, contexto que favoreceu a mestiçagem entre eles. Considerando que esses povos apresentam genes para as hemoglobinas anormais com frequências variadas, é esperado que se encontrem essas alterações genéticas na nossa população. O objetivo deste trabalho foi avaliar a a prevalência de talassemias e hemoglobinas variantes na população de Goiás. Para isso a casuística foi composta por 404 alunos participantes dos diversos cursos da Universidade Católica de Goiás (UCG), oriundos de 55 cidades do estado de Goiás. A prevalência de anemia hereditária por talassemias e hemoglobinas variantes em Goiás foi de 10,1 por cento, cuja ordem decrescente foi a seguinte: talassemia alfa heterozigótica (5,2 por cento), heterozigose para hemoglobina S (Hb AS) (2,2 por cento), heterozigose para hemoglobina C (Hb AC) (1 por cento), talassemia beta menor (0,7 por cento), associa��o entre talassemia alfa e heterozigose para Hb S (0,5 por cento), associação entre talassemia alfa e heterozigose para Hb C (0,3 por cento) e heterozigose para hemoglobina D (Hb AD) (0,3 por cento). Nenhum caso de homozigose foi encontrado no presente estudo. Este trabalho demonstrou a dispersão dos genes para Hb S, Hb C e Hb D, bem como de talassemias alfa e beta em uma população do estado de Goiás. Por essa razão, concluímos que é importante realizar programas com maior abrangência da população para estudo da epidemiologia das talassemias e hemoglobinas variantes no estado de Goiás.

The hereditary anemias, especially the thalassemies and hemoglobinopathies are the most common human genetic abnormalities. Their frequency in the Brazilian population is very variable depending on the racial groups typical of each region. The settlement of Goiás, that had its beginning after discovery in 1726 owing to the search for gold, was composed basically by Portuguese and African slaves, a context that favored the racial mixing among them. Considering that these groups present genes for abnormal hemoglobins with varied frequencies it is expected the finding of these genetic abnormalities within our population. The objective of this study was to evaluate the prevalence of thalassemies and variant hemoglobins in the population of Goiás. For this purpose the sample was composed by 404 participating students from several graduate courses of the Catholic University of Goiás originally from 55 cities of the state of Goiás. Laboratory tests were used taking into account the historical and demographic factors of the population. The prevalence of hereditary anemias by thalassemias and variant hemoglobins in Goiás was 10.1 percent, in which the decreasing order of these abnormalities was: alfa heterozygous thalassemy (5.2 percent); heterozygous hemoglobin S (Hb AS) (2.2 percent); heterozygous hemoglobin C (Hb AC) (1 percent); beta short thalassemy (0.7 percent); association between alpha thalassemy and heterozygous for hemoglobin S (0.5 percent); association between alpha thalassemy and heterozygous for hemoglobin C (0.3 percent); and heterozygous for hemoglobin D (0.3 percent). No homozygosity was found in the study group. This study demonstrates the need for large scale screening in human populations for epidemiological studies of the thalassemies and variant hemoglobins in the state of Goiás.

Avaliacão da determinacão do tempo de protrombina em amostras de sangue colhidas por duas diferentes técnicas / Evaluation of determination of prothrombin time in blood samples using two different collection techniques

O presente trabalho tem como objetivo avaliar a interferência de diferentes técnicas de coleta sanguínea na determinacão do tempo de protrombina. Duas técnicas de coleta foram utilizadas: uma, realizada pelo sistema a vácuo; a outra, realizada mediante aspiracão manual com seringa de plástico. Os valores obtidos na determinacão do tempo de protrombina provenientes das duas técnicas de coleta foram comparados. Foram analisadas amostras de pacientes que apresentavam tempo de protrombina normais e anormais por estarem em tratamento oral com medicacão anticoagulante. A conclusão foi que o processo de coleta utilizando tanto o sistema a vácuo como a aspiracão manual com seringa de plástico não interfere no resultado do teste, e os valores obtidos, comparando-se os dois métodos de coleta, não apresentaram diferencas estatisticamente significativas.